Frischgebackene Eltern haben den tiefen Wunsch, so gut wie möglich über die Gesundheit ihres Neugeborenen informiert zu sein. Sie bekommen eine oder mehrere Sonogramme während ihr Baby in der Gebärmutter ist.

Nach der Geburt wird ihr Baby sorgfältig untersucht und erhält einen Bluttest (die Neugeborenenscreening Test), um bestimmte Störungen und Gesundheitsprobleme zu erkennen. In den ersten Lebensmonaten besuchen Neugeborene monatlich oder sogar öfter den Kinderarzt, um sicherzustellen, dass sie richtig wachsen und sich entwickeln.

Brunnenbesuche des Kinderarztes

Es mag viel erscheinen, aber Eltern freuen sich normalerweise über alle Informationen über die Gesundheit und das Wohlbefinden ihres Neugeborenen. Aber was wäre, wenn man noch einen Schritt weiter gehen könnte? Was wäre, wenn beträchtliche Mengen der DNA eines Neugeborenen kurz nach der Geburt untersucht und analysiert werden könnten, wodurch Eltern noch mehr Informationen über mögliche Gesundheitsprobleme für ihre Babys erhalten würden?

Betreten Sie die Sequenzierung des gesamten Genoms, eine umstrittene Form von Gentests, die möglicherweise bald für Eltern und Gesundheitsdienstleister überall am Horizont stehen wird. Die Frage ist, ob ihre Vorteile die ethischen Kontroversen um sie herum überwiegen und ob sie zu einer universellen oder begrenzten Praxis werden sollte.

Was ist Gesamtgenomsequenzierung?

Die Sequenzierung des gesamten Genoms baut auf den Gentests auf, die bereits für ältere Kinder und Erwachsene eingesetzt werden. Das Genom besteht aus DNA, die wiederum aus Basen besteht. Wenn Sie die Abfolge der Basen kennen, haben Sie den einzigartigen DNA-Fingerabdruck gefunden. Das Auffinden der Basenreihenfolge wird als Sequenzierung bezeichnet. Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist ein Laborverfahren, das die Reihenfolge der Basen in einem Genom bestimmt.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms für Neugeborene ist im Wesentlichen die Praxis, große Teile der DNA eines Neugeborenen zu sammeln und zu analysieren, um bestimmte genetische Störungen aufzudecken, die das Neugeborene im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später im Leben entwickeln könnte.

Der Test beinhaltet in der Regel einen Bluttest oder einen Wangenabstrich. Da die Testverfahren immer feiner abgestimmt und kostengünstiger geworden sind, erwägen Forscher, ob die DNA aller Neugeborenen sequenziert werden sollte.

Gesamtgenomsequenzierung vs. Neugeborenen-Screening

Die Sequenzierung des gesamten Genoms wird oft mit dem Neugeborenen-Screening-Test verwechselt, einem Bluttest, der routinemäßig in Krankenhäusern nach der Geburt von Babys durchgeführt wird. Obwohl die Testprotokolle von Staat zu Staat unterschiedlich sind, testen alle Staaten auf mindestens 26 verschiedene genetische Störungen, wobei die gründlichsten auf 40 Erkrankungen prüfen.

Das Neugeborenen-Screening ist eine Kombination aus mehreren Tests – einem Bluttest, einem Hörtest und einem Screening auf kritische angeborene Herzfehler (CCHD). Von den vier Millionen Säuglingen, die jedes Jahr in den USA geboren werden, erhalten mindestens 99,9 % ein Neugeborenen-Screening.

Es sollte beachtet werden, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms nicht dazu gedacht ist, Neugeborenen-Screening-Bluttests zu ersetzen, sondern die Anzahl der getesteten Gesundheitszustände erheblich zu erweitern, sodass mehr Neugeborene auf potenzielle Gesundheitszustände behandelt werden können.

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Was sind die ethischen Bedenken?

Stellen Sie sich vor, Ihnen wurde gesagt, dass Ihr ansonsten gesundes Neugeborenes ein erhöhtes Risiko hat, später im Leben eine schwere Krankheit oder einen Gesundheitszustand zu entwickeln, aber Ihr Arzt war sich nicht sicher, wann – oder ob – das passieren würde. Darin liegt das Dilemma, das Medizinethiker untersuchen, wenn sie weit verbreitete genomische Tests und Sequenzierung in Betracht ziehen.

Weil viele der Daten, die aus Tests des gesamten Genoms gewonnen werden, nicht unbedingt Krankheiten betreffen, die Neugeborene jetzt, sondern später im Leben betreffen – und weil die Tests Ihnen möglicherweise nicht definitiv sagen, ob Ihr Kind die Krankheit entwickeln wird, sondern nur, dass es an einem ist erhöhtes Risiko – viele Experten warnen davor, dass die Genomsequenzierung mehr Probleme schaffen als lösen kann.

Medizinethiker befürchten, dass die routinemäßige Sequenzierung des gesamten Genoms:

  • Verursacht elterlichen Stress, der stören könnte Verbindung
  • Unnötige Eingriffe und Langzeitüberwachung verursachen
  • Fördern Sie essentialistische Vorstellungen über Menschen und Gene
  • Reduzieren Sie soziale Identitäten auf biologische Begriffe
  • Führen Sie zu Verwirrung über Ergebnisse, die komplex, unsicher und schwer zu erkennen sind
  • Dies führt zu Diskriminierung bei Beschäftigung und Versicherung
  • Ergebnis der Medikalisierung des Lebens einer Person
  • Psychische Erkrankungen und Suizidalität auslösen
  • Untergraben Sie die Privatsphäre
Wie ein Neugeborenes aussieht

Wann könnte die Sequenzierung des gesamten Genoms von Vorteil sein?

Obwohl es Kontroversen über die Aussicht auf die Sequenzierung des gesamten Genoms gibt Neugeborene Die meisten Experten sind sich einig, dass diese Tests in bestimmten begrenzten Situationen sehr nützlich sein können – sogar lebensrettend.

Beispielsweise sagen Forscher des Hastings Center in ihrem Sonderbericht „The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections“, dass Neugeborene, die bereits Anzeichen einer genetischen Störung zeigen, stark von der Untersuchung der gesamten Genomsequenz profitieren würden. Sie empfehlen jedoch nicht, dass es zu einer Standardpraxis wird, wie es Bluttests für das Neugeborenen-Screening sind.

Schwangerschaft und genetische Störungen

Forscher des Hastings Center haben eine Liste mit Empfehlungen für die Zukunft der Gesamtgenomsequenzierung:

  • Vermeiden Sie Drittfirmen : Von „Direct-to-Consumer“-Genomtests abraten, bei denen Eltern Drittanbieter beauftragen, das Genom ihres Neugeborenen sequenzieren zu lassen, da dies für Eltern verwirrend sein kann und Unternehmen möglicherweise keine angemessene medizinische Nachsorge oder klare Interpretation der Ergebnisse bieten. Sie fordern Gesundheitsdienstleister auf, auch von dieser Praxis abzuraten.
  • Vermeiden Sie ein universelles Screening : Gezielte universelle Tests der gesamten genetischen Sequenz für Neugeborene sollten aufgrund ethischer und finanzieller Bedenken sowie aufgrund unnötigen Stresses für die Eltern nicht verwendet werden.
  • Selektiv verwenden : Die gezielte Genomsequenzierung sollte von Gesundheitsdienstleistern eingesetzt werden, wenn ein Neugeborenes Symptome einer vermuteten genetischen Störung aufweist. In diesen Fällen hilft die Sequenzierung des gesamten Genoms Gesundheitsdienstleistern, Störungen zu diagnostizieren und über eine angemessene medizinische Behandlung zu entscheiden.
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Ist die Sequenzierung des gesamten Genoms das Richtige für Sie?

Derzeit wird die Sequenzierung des gesamten Genoms nicht routinemäßig in Krankenhäusern nach der Geburt angeboten. Wenn Ihr Neugeborenes jedoch Anzeichen eines möglichen Gesundheitszustands aufweist, der durch die genomische Sequenzierung des Neugeborenen erkannt werden könnte, ist dies der Fall Gesundheitsdienstleister kann Tests anordnen. Darüber hinaus haben sich einige Eltern dafür entschieden, Drittunternehmen (d. h. „Direct-to-Consumer“-Unternehmen) zu beauftragen, um die Genome ihrer Neugeborenen sequenzieren zu lassen.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms könnte das Richtige für Sie sein, wenn:

  • Erbkrankheiten liegen in Ihrer Familie : In diesem Fall sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen, um abzuklären, ob es sinnvoll sein könnte, Ihre zu haben das Genom des Babys geprüft.
  • Es wird Ihre Angst lindern : Wenn Sie der Meinung sind, möglichst viele medizinische Informationen über Ihr Kind zu haben, und Sie die ethischen Erwägungen sorgfältig abgewogen haben.
  • Sie brauchen eine Diagnose : Ihr Baby zeigt Anzeichen eines Gesundheitszustands oder einer Krankheit. Bestimmte genetische Störungen sind in der Routine nicht immer nachweisbar Neugeborenenscreenings in Krankenhäusern angeboten, so dass die Sequenzierung des Genoms Ihres Babys helfen kann, seltene genetische Störungen zu erkennen.

Wer verwendet die Sequenzierung des gesamten Genoms?

Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist noch eine ziemlich neue Technologie. Nicht viele Eltern wissen, dass es überhaupt existiert. Dennoch wären viele Eltern nach den begrenzten verfügbaren Forschungsergebnissen daran interessiert, ihre zu haben Neugeborene getestet, oder hätte zumindest gerne diese Option.

In einer Studie über das Interesse der Eltern an der Gesamtgenomsequenzierung von Neugeborenen waren 74 % der Eltern definitiv oder etwas daran interessiert, den Test als Teil des Neugeborenen-Screening-Programms eines Bundesstaates durchführen zu lassen. Eltern in der Studie identifizierten die Testgenauigkeit und die Fähigkeit, ein Kind vor einer Krankheit zu schützen, als Gründe für ihr Interesse an der Sequenzierung der Genome ihrer Neugeborenen.

Ein Wort von Verywell

Wie bei jedem medizinischen Test oder Verfahren sollten Sie sich nicht allein für die Genomsequenzierung entscheiden. Wenn Sie der Meinung sind, dass Ihr Neugeborenes getestet werden sollte, besprechen Sie dies mit dem Kinderarzt Ihres Babys. Wenn Sie sich immer noch unsicher sind, kann es nicht schaden, eine zweite Meinung einzuholen, insbesondere wenn Ihr Baby mögliche Anzeichen einer genetischen Störung zeigt oder wenn schwerwiegende genetische Störungen in Ihrer Familie vorliegen.

Entscheidungen wie die Durchführung bestimmter medizinischer Tests können oft mit Ungewissheit behaftet sein. Sie sind sich vielleicht unsicher, ob Sie in den Kaninchenbau des „Was wäre wenn“ gehen und möglicherweise unnötigen Stress ertragen sollen. Andererseits kann das Erlernen wichtiger medizinischer Informationen über Ihr Kind bedeuten, dass Sie die richtige Art von Pflege für Ihr Kind erhalten können.

In den meisten Fällen ist es am besten, sich selbst zu informieren, Ihre Optionen mit vertrauenswürdigen medizinischen Fachleuten zu besprechen und dann, wenn Sie immer noch verwirrt sind, mit Ihrem „elterlichen Bauch“ nachzufragen. Sie kennen Ihr Kind am besten und können sich von Ihrem Instinkt leiten lassen, ob die Sequenzierung des gesamten Genoms das Richtige für Sie sein könnte.

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